中信湘雅生殖与遗传专科医院院长、人类干细胞国家工程研究中心主任、国家基因检测技术应用示范中心孕前诊断中心主任卢光琇教授作客红网嘉宾访谈室。

    中信湘雅生殖与遗传专科医院院长、人类干细胞国家工程研究中心主任、国家基因检测技术应用示范中心孕前诊断中心主任卢光琇教授表示，随着现代医学的发展，带有遗传性质的肿瘤已不再是蔓延在一个家族中的梦魇。

　红网长沙4月18日讯（时刻新闻记者 易征洋 通讯员 董雷）肿瘤与基因有什么联系？如何知道自己是否是遗传性肿瘤的高危人群？有没有办法阻断遗传性肿瘤疾病在家族中的延续？

　　2017年4月15日至21日是第23个全国肿瘤防治宣传周，本次宣传周主题为“科学抗癌，关爱生命”，副主题为“加强健康教育，远离不良习惯”。4月18日上午，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长、人类干细胞国家工程研究中心主任、国家基因检测技术应用示范中心孕前诊断中心主任卢光琇教授作客红网嘉宾访谈时表示，随着现代医学的发展，带有遗传性质的肿瘤已不再是蔓延在一个家族中的梦魇，通过基因测序技术，遗传性肿瘤的破解途径正在逐渐清晰。

　　肿瘤是环境和遗传共同作用的结果 三个标准判断遗传性肿瘤

　　说起肿瘤，许多人都不陌生。但涉及基因，大多就觉得神秘了。卢光琇介绍，肿瘤的发生是环境和遗传共同作用的结果，基因是遗传的基本单位，储存着生命过程的全部信息。一些人携带有基因的有害突变，将造成肿瘤的发生的高风险，这被称为遗传性肿瘤。随着人类基因组计划的完成，基因测序在医学领域的应用越来越广。诸如肿瘤等困扰人类多年的医学难题，也因基因测序技术的发展，破解途径正在逐渐清晰。

　　“人类的基因有两万多个，其中大部分功能还不明确。肿瘤的实质是细胞生长的无序与失控，与肿瘤发生相关的基因一般都是参与细胞的生长调控，我们能够检测的大概几百个左右，随着基因组数据的解析，相信更多地参与肿瘤发生的基因将可以被检测。”卢光琇介绍，流行病学调查发现，大约 5%至10% 的癌症是由于遗传导致 ，在基因相关的家庭中，遗传性肿瘤的发生率高于平均水平。

　　如何判断自己是否是遗传性肿瘤的高危人群？卢光琇列举了三个标准：一、家族中有一个人在很年轻时诊断为恶性肿瘤（<50岁）；二、家族中连续两代人发生相似或同一系统的肿瘤；三、家族中有三个人发生相似或同一系统的肿瘤。“如果符合其中任意一条，都属于遗传性肿瘤的高危人群，可以进行肿瘤遗传咨询，进行家系分析。”

　　有易感基因不等于会发生肿瘤 也可生育健康宝宝

　　“影响肿瘤的因素非常多，基因只是其中一种。”卢光琇表示，存在易感基因，虽然会使将来发生相应肿瘤的概率大幅提升。但不一定携带易感基因就会发生相应肿瘤。相反，携带易感基因的患者，只要能找到明确的致病基因，理论上还可以生育健康宝宝。

　　“目前我们已经诞生了5例‘无癌宝宝’，还有很多正在妊娠当中，我们希望这项技术能快速发展，为更多遗传性肿瘤患者带来福音。”卢光琇举例说，中信湘雅生殖与遗传专科医院早在2015年就出生了全国第一例“无癌宝宝”。这个宝宝的父亲两岁时确诊视网膜母细胞瘤，随后接受眼球摘除术去除了病变的右眼。

　　视网膜母细胞瘤是一种视网膜的恶性肿瘤，是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤和第三位最常见的儿童期癌症。约35%至40%视网膜母细胞瘤患者有生殖系的基因RB1基因突变，导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。该患者的妻子曾怀孕一次，但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变，为了防止孩子出生之后，跟自己一样罹患癌症，终止了妊娠。随后，他们找到了中信湘雅医院，通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，对胚胎进行相关基因筛查，最终将一枚不携带该治病基因的胚胎移植回子宫并成功生育。近期，中信湘雅医院的工作人员还为宝宝做了电话回访，这个宝宝已经两岁，身高89厘米，体重13公斤，身体发育一切正常。

　　但卢光琇提醒，“无癌宝宝”并不是将来不会发生癌症的宝宝。由于人类基因存在高度的异质性，恶性肿瘤的发生除遗传因素外，还与环境因素密切相关等原因，因此无癌宝宝是指排除了家族中高风险因素的宝宝，降低了恶性肿瘤的发生，而不是未来一定不发生癌症。